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2017-06-15 16:56:52 UTC
Gibt es auf der GRCh38-Assembly eine VCF-Datei mit häufigen Krebsmutationen, die ich irgendwo herunterladen kann? Vielleicht von einem der großen internationalen Konsortien für Krebsgenomik?
Mit "allgemein" meine ich, welche Mutationen bei verschiedenen Krebsarten immer wieder vorkommen.
Wie würden Sie das definieren? Irgendeine Variante in> 1 Krebstyp gefunden? Bei wie vielen Patienten? Müssen Sie dann Varianten ausschließen, die nur bei einer Krebsart vorkommen? Sollten dies nur ursächliche Varianten sein? Was ist, wenn bei drei verschiedenen Krebspatienten eine Variante gefunden wurde, die aber absolut keinen Zusammenhang mit ihrem Krebs hat? Und ja, das ist nicht nur möglich, sondern fast sicher, da viele Varianten in der Bevölkerung sehr verbreitet sind. Möchten Sie dies durch die Häufigkeit der Varianten begrenzen? Bitte bearbeiten Sie Ihre Frage und schränken Sie sie ein.
@terdon Es hört sich so an, als würden Sie davon ausgehen, dass er Populationsgenetik betreibt, was möglicherweise der Fall ist oder nicht. In der Krebsgenetik kümmern sie sich normalerweise nur um somatische Varianten, so dass automatisch ausgeschlossen wird, dass "Varianten in der Bevölkerung sehr häufig sind". Ich denke, was die Frage wirklich braucht, ist eine Klärung der Keimbahn gegenüber somatischen Mutationen.