Alle Menschen haben einige Unterschiede in ihrer DNA, aber es gibt noch viel mehr, das geteilt wird. Im Durchschnitt beträgt der Unterschied zwischen Menschen nur etwa ein Tausendstel ihrer gesamten DNA, was bedeutet, dass wir zu 99,9% gleich sind. Diese Unterschiede sind nicht vollständig zufällig verteilt, sondern häufig auf bestimmte Genalternativen zurückzuführen. (Zufällige Mutationen treten zwar auf, sind aber häufig auch tödlich, sodass die zufälligen Mutationen, die wir bei lebenden Erwachsenen sehen, viel restriktiver sind als alle auftretenden zufälligen Mutationen.)

Die Identifizierung des menschlichen Genoms ist eine Untersuchung die DNA vieler Menschen und die Teile zu kennzeichnen, die von allen geteilt werden, die Teile mit zwei oder drei Variationen und die Teile mit noch mehr Variationen. Auch wenn jede Person eine andere DNA hat, können wir dennoch sagen, dass sie zum Muster passt, genau wie jedes T-Shirt einzigartig sein mag, aber alle zum T-Shirt-Muster und nicht zum Hosenmuster passen.

DNA ist nur die Substanz, aus der das Genom besteht.

DNA kann viele Formen annehmen. Zum Beispiel sind die Fragmente, die Sie durch PCR im Labor erhalten, DNA. Ein Bakterium enthält auch DNA-Moleküle. Sie können DNA-Fragmente auch an vielen anderen Orten finden, beispielsweise in unserem Blut oder an einem Tatort.

Genom ist jedoch ein sehr spezifischer Begriff. Es bedeutet alle vererbbaren Substanzen in einem Individuum oder einem Organismus. Wenn wir über das Genom in Eukaryoten sprechen, beziehen wir uns meistens auf das Kerngenom, dh die DNA im Kern.

Beachten Sie, dass Genome nicht aus DNA bestehen müssen. Beispielsweise haben RNA-Viren nur RNA als Genom. Wir bezeichnen dies jedoch immer noch als Genom, da dies die vererbbaren Substanzen für diese Viren sind.

DNA ist das Produkt, das Sie erhalten, wenn Sie die Nukleotide A, T, C und G zusammenfügen. Dies ist DNA und alle Genome bestehen aus diesen Grundbausteinen wie ein Buch aus Buchstaben. Dennoch ist das Genom oder der Inhalt des Buches die spezifische Kombination dieser Buchstaben plus der Proteine, die an die Chromosomen binden, die Faltung der DNA und alle epigenetischen Modifikationen, die auftreten können. Also ja, wir haben alle die gleiche DNA in Bezug auf die gleichen Bausteine, aber der Inhalt ist unterschiedlich.

Könnte Sie missverstanden haben - aber "wir" haben die DNA einiger weniger Menschen untersucht und "entschlüsselt" (oft Freiwillige, die ihren Körper nach ihrem Tod der Wissenschaft übergeben haben) -, aber dies gibt natürlich nur den genetischen Code dieser wenigen Einzelpersonen.

Wenn Wissenschaftler sagen, wir hätten das Genom entschlüsselt, meinen sie damit, dass sie entschlüsselt haben, welche Teile der DNA bestimmte Dinge "tun" - die eigentlichen "Gene" oder Gensequenzen -, die normalerweise beim Betrachten des eingepackten DNA-Moleküls durchgeführt werden Die Chromosomen sollen die "Orientierung" erleichtern.

Und nach meinem Verständnis wurde die erste Aufgabe erfüllt - unterstützt durch den Einsatz von Supercomputern, aber die Entschlüsselung der Gensequenzen ist für Wissenschaftler noch weit entfernt Zustand "abgeschlossen". Aber es gibt wachsenden Erfolg - und wie immer werden Wissenschaftler nicht aufhören, bis sie fertig sind.

"Um das Genom fertig zu haben" bedeutet, dass wir die gesamte DNA in bestimmten Referenzpersonen sequenziert haben. Sie haben Recht, dass jeder Mensch eine andere DNA hat, also gibt es kein einziges "menschliches Genom", da (fast) jeder einzigartig ist. Aber die überwiegende Mehrheit der DNA eines jeden ist identisch - das macht uns menschlich. Die vollständige Sequenz einiger "normaler" Individuen zu haben, die keine offensichtlichen genetischen Defekte aufweisen, ist äußerst nützlich, um das Genom von allen Individuen kennenzulernen, da so viel davon von Person zu Person gleich ist

Ich habe den Begriff "Referenz" einige Male verwendet, da wir die Genome einiger Individuen als Erwartung dafür verwenden, wie ein menschliches Genom aussieht. Bei der Sequenzierung von DNA wird diese in viele Teile zerlegt und anschließend mithilfe eines Computers neu kombiniert. Sie können die Teile ohne Referenz zusammenstellen, dies ist jedoch viel schwieriger und zeitaufwändiger. Selbst wenn es Unterschiede zur Referenz gibt, macht die Erwartung, dass> 99% des Genoms sein sollten, das Problem viel einfacher. In gewisser Weise ist es wie der Unterschied zwischen einem Puzzle, ohne zu wissen, wie es aussehen soll, und der Verwendung des Bildes auf der Schachtel als Referenz. Selbst wenn Ihr genaues Puzzle einige verschiedene Teile enthält, ist die Boxreferenz meistens dieselbe und äußerst nützlich.

Betrachten Sie es als ein besonderes Buch. Jedes Buch ist anders, aber alle haben die gleiche Anzahl von Kapiteln und jedes Kapitel behandelt das gleiche Thema in jedem einzelnen Buch (sorta). Das Problem ist, dass wir immer nur wenige Wörter gleichzeitig lesen können.

Wenn das Genom "fertig" ist, bedeutet dies, dass jemand eine Reihe dieser Satzfragmente aus dem Buch einer Person gelesen und dann alle Wörter in der richtigen Reihenfolge zusammengestellt hat, um ein vollständiges Buch zu erstellen. Dann können wir eine gute Vorstellung davon bekommen, wie viele Kapitel es enthält und worum es in diesen Kapiteln geht.

Das menschliche Genom wäre jedoch kein Roman, sondern eher eine Reihe von Enzyklopädien.

Wenn Menschen "das Genom" für eine Art sagen, meinen sie ein Referenzgenom. Um Wikipedia zu zitieren:

Ein Referenzgenom (auch als Referenzassemblierung bekannt) ist eine digitale Nukleinsäuresequenzdatenbank, die von Wissenschaftlern als repräsentatives Beispiel für den Satz von Genen einer Spezies zusammengestellt wurde. Da sie häufig aus der Sequenzierung von DNA einer Reihe von Spendern zusammengesetzt werden, stellen Referenzgenome den Satz von Genen einer einzelnen Person nicht genau dar.

Das Genom wird im Laufe der Zeit immer mehr aktualisiert wird gelernt, ist die neueste menschliche Referenz hg38.

Für individualisierte Ergebnisse wird der Patient sequenziert und die Daten werden mit dem Referenzgenom verglichen. Anschließend werden die Unterschiede als Liste von genetischen Varianten dargestellt. Dies ist effizienter als die Betrachtung des gesamten Genoms für jeden Patienten, da im Durchschnitt mehr als 99,9% der Stellen mit der Referenz übereinstimmen.

Ja, Sie haben recht. 99,9% unseres Genoms bleiben gleich, nur die 0,1% machen jedes Individuum einzigartig für den Rest von uns. Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) tragen zur Variation von 0,1% in unserem Genom bei. SNPs erklären die Variation der Augenfarbe, die Anfälligkeit für Krankheitszustände usw.