Frage:
Führen Sie 2 VCFs von verschiedenen Anrufervarianten zusammen
Lot_to_learn
2018-04-27 19:58:12 UTC
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Ich arbeite mit WES-Daten zur Erkennung somatischer Varianten und habe zwei Variantenaufrufer verwendet, da kein Variantenaufrufer an sich vollständig ist. Ich habe GATK Haplotypecaller für kleine Varianten wie snp, ins, del usw. verwendet. Und für große Varianten habe ich pindel verwendet (speziell für die SVs-Erkennung). Jetzt habe ich zwei VCF-Dateien für jeden Patienten, eine von Gatk und eine von Pindel. Ich kenne zwar verschiedene Tools zum Zusammenführen von VCF, aber es ist richtig, zwei verschiedene VCF-Dateien von verschiedenen Anrufern zusammenzuführen. Geben sie die richtige und ordnungsgemäß zusammengeführte VCF-Datei? Sind diese VCF-Zusammenführungs-Tools SV-fähig und berücksichtigen nur triviale Aufrufe für dieselbe Variante, die bei verschiedenen Anrufern unterschiedlich dargestellt werden? Ich weiß, dass dies zu viele Fragen für einen einzelnen Thread sind, aber alle diese Fragen hängen miteinander zusammen. Ich bin im Dilemma, ob ich sie zusammenführen oder separat verwenden soll.

Danke.

Einer antworten:
cmdoret
2018-04-27 20:18:52 UTC
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Das Merge-Dienstprogramm von SURVIVOR scheint genau das zu sein, wonach Sie suchen. Ich habe es noch nicht ausprobiert, aber es scheint speziell für SV entwickelt worden zu sein.

Am einfachsten wäre es wahrscheinlich, zuerst Ihre Patientendateien für jedes Tool zusammenzuführen und eine Datei mit mehreren Patienten pro Datei zu haben Variantenaufrufer. Dann würde ich die Multi-Sample-Dateien der verschiedenen Tools zusammenführen.

Hier ist ein detaillierter Blog-Beitrag, der die verschiedenen Herausforderungen beschreibt, die mit dem Zusammenführen von Strukturvarianten von verschiedenen Anrufern verbunden sind, und die Schritte erklärt sie nahmen es an. Der gesamte Code zum Reproduzieren der Pipeline ist auf einem Github-Repo verfügbar.

Vielen Dank für Ihre Antwort und Entschuldigung für die verspätete Antwort. Survivor dient zum Zusammenführen von SVs von verschiedenen Variantenaufrufern. Können wir damit kleine und große Varianten der VCF-Datei zusammenführen?
Ich bin mir nicht sicher, aber es scheint, dass es sowohl kleine als auch große Varianten behandelt, wenn man sich den [Quellcode] ansieht (https://github.com/fritzsedlazeck/SURVIVOR/blob/master/src/vcfs/Merge_VCF.cpp). Sie haben auch ein [Wiki] (https://github.com/fritzsedlazeck/SURVIVOR/wiki/Methods-and-Parameter), in dem die Methoden aufgeführt sind. Ich denke, Sie möchten vielleicht eine Testdatei anprobieren und sehen, ob sie das tut, was Sie erwarten.
Vielen Dank. Ich werde versuchen, Sie wissen zu lassen, ob es mit beiden Varianten gut funktioniert oder nicht.
Hallo!! Ich weiß, dass es sehr spät ist zu antworten, aber ich war ziemlich beschäftigt mit anderen Sachen. Ich habe dieses Tool ausprobiert und festgestellt, dass dieses Tool SVs aus beiden VCF-Dateien extrahiert und in einer einzigen Datei zusammenführt. Aber ich brauche ein Zusammenführungswerkzeug, das alle Varianten aus beiden VCF-Dateien einschließlich SVs kombiniert und zusammenführt, als in eine einzelne VCF-Datei, nicht nur SVs. Leider geht das nicht. Jede andere Idee ... Danke


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Diese Fragen und Antworten wurden automatisch aus der englischen Sprache übersetzt.Der ursprüngliche Inhalt ist auf stackexchange verfügbar. Wir danken ihm für die cc by-sa 3.0-Lizenz, unter der er vertrieben wird.
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