Frage:
Strukturvariante, die PacBio-Daten mit geringer Abdeckung erfordert
Manuel
2017-06-01 04:46:41 UTC
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PacBio verkauft ~ 10x PacBio SEQUEL Long Reads als Upgrade auf Illumina-Daten für die SV-Erkennung.

In einer klinischen Umgebung sind die Hauptanforderungen die richtige Sensitivität und Spezifität, aber auch die Verarbeitung von Kohorten am wenigsten Familien. Dies erfordert einen Genotypisierungsschritt, so dass festgestellt werden kann, ob eine bestimmte Variante von zwei oder mehr Personen geteilt wird oder nicht.

Was sind die Handelsinstrumente für diese Aufgabe? P. >

Da aus wirtschaftlicher Sicht keine 50-60-fachen PacBio-Lesevorgänge möglich sind, muss man sich mit einer 10-fachen Abdeckung begnügen.

Zwei antworten:
#1
+2
Kamil S Jaron
2017-06-01 20:11:07 UTC
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In diesem Preprint gibt es eine Bewertung der PB Honey- und Sniffles-Algorithmen für PacBio-Datensätze mit geringer Abdeckung. Eine weitere Bewertung finden Sie auf diesem Poster. Beide Berichte stimmen darin überein, dass eine (überraschenderweise) optimale Kombination von PB Honey und Sniffles ist.

Der Autor von Sniffles hat Sniffles mit PB Honey verglichen, wo er gezeigt hat dass Sniffles deutlich besser abschneidet. Schauen Sie sich diese Präsentation an (Folie 15).

Eine weitere Option ist SMRT-SV, mir ist jedoch kein Benchmarking bekannt.

SMRT-SV verwendet eine Abdeckung von PB-Lesevorgängen in Assembly-Qualität und ist leider nur von geringem Nutzen. PB Honey und Sniffles sind für klinische Keimbahnstudien im Wesentlichen unbrauchbar, da sie keine Anrufe mit mehreren Proben unterstützen und beim Vergleich der Anrufe von beiden Tools bei Patienten, bei denen wir auch Illumina X Ten-Genome hatten, vielversprechende PB-Daten zeigten, aber schwerwiegende Probleme mit vorhandenen Tools.
Ich kann mir vorstellen, dass die Ergebnisse zuverlässiger wären, wenn die SV-Anrufe alle Familiendaten auf einmal berücksichtigen würden. Ist es jedoch wirklich ein Problem, Variantenaufrufe einzeln durchzuführen und sie dann zu vergleichen / zusammenzuführen? Ich würde vermuten, dass es immer noch besser wäre als Illumina ...
Hat jemand eines dieser Programme erfolgreich für von MinION generierte Daten verwendet?
@MatthewBashton dafür sollten Sie eine neue Frage öffnen ...
#2
+1
Manuel
2017-06-01 04:48:38 UTC
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Mir sind die folgenden (sehr wenigen und suboptimalen) Optionen bekannt:

  • Schnupfen - meiner Erfahrung nach leider nicht sehr zuverlässig, auch kein Genotypisierungsschritt oder Unterstützung für mehrere Proben
  • PB Honey - kein Genotypisierungsschritt oder Unterstützung für mehrere Proben


Diese Fragen und Antworten wurden automatisch aus der englischen Sprache übersetzt.Der ursprüngliche Inhalt ist auf stackexchange verfügbar. Wir danken ihm für die cc by-sa 3.0-Lizenz, unter der er vertrieben wird.
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