Frage:
Was ist der Unterschied zwischen den VCF-Spezifikationsversionen 4.1 und 4.2?
blmoore
2017-06-01 16:15:56 UTC
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Was sind die Hauptunterschiede zwischen den VCF-Versionen 4.1 und 4.2? Es sieht so aus, als ob v4.3 ein Änderungsprotokoll enthält (Spezifikationen verfügbar hier), frühere Spezifikationen jedoch nicht.

Dieser Biostar-Beitrag weist auf einen Unterschied hin: Die Einführung von Number = R für Felder mit einem Wert pro Allel einschließlich REF - kann jeder den anderen aufzählen Änderungen zwischen diesen beiden Versionen?

Einer antworten:
#1
+16
Iakov Davydov
2017-06-01 16:40:34 UTC
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Dies ist leicht zu überprüfen. Sie können beide Spezifikationen im .tex-Format herunterladen und diff ausführen.

Änderungen an Version 4.2 im Vergleich zu Version 4.1:

  1. Informationsfeldformat: Hinzufügen von Quelle und Version als empfohlene Felder.
  2. Das INFO-Feld kann einen Wert für jedes mögliche Allel haben (Code R ).
  3. Für alle Metainformationen ## INFO, ## FORMAT, ## FILTER und ## ALT können zusätzliche Felder nach den Standardfeldern eingefügt werden.
  4. Alternative Basis (ALT) kann * enthalten: fehlt aufgrund einer vorgelagerten Löschung.
  5. Qualitätsbewertungen, Satz entfernt: Hohe QUAL-Bewertungen weisen auf Anrufe mit hoher Zuverlässigkeit hin. Obwohl traditionell ganzzahlige Phrasen verwendet werden, darf dieses Feld ein Gleitkomma sein, um auf Wunsch eine höhere Auflösung für Anrufe mit geringer Konfidenz zu ermöglichen.
  6. Beispiele wurden etwas geändert.
  7. ol>
Ein rohes Diff gegen die Spezifikationsdateien zu machen, scheint ziemlich dumm zu sein, idealerweise gibt es irgendwo dokumentierte Unterschiede, aber danke, dass Sie dies zusammengefasst haben!
Wäre auch einen Vergleich mit 4.3 wert


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