Frage:
Schätzung der Tumorreinheit / Kontamination / Beimischung
S. DiLorenzo
2017-06-01 18:08:20 UTC
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Kann jemand ein gutes Tool zur Schätzung des Tumorgehalts empfehlen, wenn ein übereinstimmender Tumor und eine normale Datei für DNA-NGS-Daten zur Sequenzierung des gesamten Genoms oder Daten zum gesamten Exom vorliegen?

Ist es möglich, dies ohne eine normale Probe zu schätzen auch?

NB: Ich habe Ihren Beitrag so bearbeitet, dass er das Wort "Beimischung" enthält. Suchen Sie nach den relevanten Tools.
Großartig, könnte es dann genauso gut zu Reinheit / Verunreinigung / Beimischung machen =). Viele Namen für die gleiche Bedeutung.
Ja, aber mit "Schätzung der Krebsbeimischung" erhalten Sie viel relevantere Treffer :)
Ich würde vorschlagen, "Beimischung", die in der Populationsgenetik für den genetischen Austausch zwischen Populationen üblich ist, in "Zellbeimischung" zu ändern.
Drei antworten:
#1
+3
Matt Bashton
2017-06-03 21:18:46 UTC
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Ich habe zuvor die Tumorreinheit mit dem EXPANDS geschätzt, einem abgeleiteten Tumorheterogenitätsprogramm, mit dem die Anzahl der klonalen Subpopulationen in übereinstimmenden Tumor- / Normalproben berechnet werden soll. Die Reinheit entspricht im Wesentlichen der Größe der größten in dieser Stichprobe identifizierten Subpopulation - dies wird in den Programmen FAQ erläutert. Zusätzlich zu einer übereinstimmenden Tumor- / normalen Exom- oder Genomsequenzierung müssen Sie auch eine übereinstimmende somatische Kopiennummer als Seg-Datei als Eingabe verwenden. Es gibt auch andere Programme für diese Art der Analyse der abgeleiteten Heterogenität - einige davon können Ihnen auch ein Maß für die Reinheit geben: Absolut, ThetA, SciClone, CHAT, PyClone und Canopy. Eine vollständigere Liste scheint hier zu sein.

Das einzige andere, was ich vorschlagen würde, ist eine Schätzung über ein orthogonales Maß für die Reinheit, um zumindest zu beurteilen, wie die verschiedenen Methoden mit Ihren Daten funktionieren, e . g . Möglicherweise haben Sie Klonalitätsindikationen aus Zytogenetik / FISH oder histologischen Arbeiten oder vielleicht FACS. Wenn Sie Stichproben auswählen, von denen bekannt ist, dass sie über eine oder mehrere dieser Methoden rein / unrein sind, können Sie möglicherweise feststellen, wie gut verschiedene Methoden funktionieren.

In Bezug auf die Schätzung ohne normale Stichprobe ist dies das einzige Programm, das so aussieht Hilfe ist QuantumClone, aber das erfordert mehr als eine Tumorprobenform des Patienten, entweder räumlich oder zeitlich getrennt, um die Analyse durchzuführen.

Auch wenn Sie eine DNA-Sequenzierung mit geringer Abdeckung haben CNAnorm, könnte dies mit nur einer einzigen Probe nützlich sein.

#2
+2
719016
2017-06-01 18:38:08 UTC
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Normalerweise verwenden CNV-Anrufer Tumor / Normal-WGS-Paare, um die Reinheit abzuschätzen. Es kann auch mit WES (Exom) Tumor / Normal-Paaren durchgeführt werden.

Es gibt verschiedene Tools, ich habe einige Erfahrungen mit dem von Illumina (öffentlich auf Github) geschriebenen:

https://github.com/Illumina/canvas

Es erfordert eine Neuausrichtung der Dinge mit bowtie2, daher glaube ich nicht, dass vorhandene Daten mit anderen Alignern ausgerichtet werden können. Ich weiß nicht warum.

Woher bekommen Sie die Bowtie2-Anforderung? Die Readme-Beispiele verwenden alle Isaac Bams
Abschnitt 5.1 der PDF-Dokumentation (CanvasBin): "Canvas wurde mit BAM-Dateien validiert, die mit den Isaac- und Bowtie-Alignern erstellt wurden". Ich denke, es bedeutet, dass es möglicherweise mit anderen Alignern funktioniert, aber nicht validiert wurde.
Danke für deine Antwort. Glauben Sie, dass dies, da es sich in erster Linie um einen CNV-Anrufer handelt, Umordnungen erfordert, um die Beimischungsmenge abzuschätzen?
#3
+1
GWW
2017-06-04 18:37:19 UTC
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Celluloid gibt Kopienzahlprofile und Informationen zur Tumorreinheit / -ploidie aus. Es gibt ein schönes Tutorial https://github.com/mathieu-lemire/celluloid_0.11_tutorial. Eine Sache, die Sie beachten sollten, ist, dass Celluloid mehrere Lösungen findet und die Nutzung seiner Plot-Tools entscheidend ist, um festzustellen, welche Lösung richtig ist. Normalerweise ist die erste Lösung korrekt, gelegentlich jedoch nicht.

Ein ähnliches Tool ist TITAN, für das möglicherweise auch die ideale Lösung von Hand mit Anmerkungen versehen werden muss.



Diese Fragen und Antworten wurden automatisch aus der englischen Sprache übersetzt.Der ursprüngliche Inhalt ist auf stackexchange verfügbar. Wir danken ihm für die cc by-sa 3.0-Lizenz, unter der er vertrieben wird.
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