Frage:
Strukturvarianten mit MinION-Daten erkennen
Matt Bashton
2017-06-04 18:21:05 UTC
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Bei der Arbeit an verschiedenen Krebsarten Ich habe ein Interesse daran, strukturelle Variationen (SV) beim Menschen zu erkennen. Wir haben erfolgreich verschiedene Tools wie Pindel, SVDetect, verwendet Manta und LUMPY, um nur einige zu nennen, um SVs in der Illumina-Short-Read-Sequenzierung zu erkennen. Ich bin gespannt, ob jemand den ONTs MinION -Sequenzer erfolgreich zur Erkennung von SV verwendet hat, da es viele Fälle gibt, in denen längere Lesevorgänge für die SV-Erkennung von Vorteil sind, insbesondere wenn Ereignisse lang sind und / oder in sich wiederholenden Regionen auftreten. Hat jemand versucht oder hatte Erfolg mit Tools, die zuvor für PacBio-Daten wie Sniffles entwickelt wurden?

Ergänzende Frage: Offensichtlich hat der MinION nicht ganz den Durchsatz des PacBio SEQUEL erreicht, kann also nicht so einfach eine Tiefpassabdeckung für das gesamte menschliche Genom generieren. Hat jemand Erfahrung damit, Lese-Targeting zu generieren? bestimmte Bereiche des Genoms in Bereichen, die für Übersetzungen, lange Inversionen, Duplikationen, etc ?

bekannt sind
Seit ich das letzte Mal nachgesehen habe, scheint es, dass Sniffles MinION-Daten jetzt explizit als Eingabe auf der GitHub-Seite erwähnt. Das scheint also ein Werkzeug zu sein, das ausprobiert wurde.
Was ist Ihre Berichterstattung?
Wir planen zunächst einen gezielten Ansatz, befinden uns jedoch derzeit in der Planungsphase, sodass ich Ihnen noch keine Zahl nennen kann.
Einer antworten:
#1
+5
gringer
2017-06-05 04:02:48 UTC
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Auf der diesjährigen London Calling-Konferenz fand eine Breakout-Sitzung zu strukturellen Varianten statt. Leider habe ich an dieser Sitzung nicht teilgenommen, aber Mitglieder der MinION-Community haben Zugriff auf Constance Donnells Zusammenfassung:

https://community.nanoporetech.com/posts/breakout-structural-varia

Hier sind meine Versuche, nicht-kreative Teile aus diesen Notizen herauszuholen:

  • Professor Wigard Kloosterman hat eine Bioinformatik-Pipeline namens NanoSV für das Mapping entwickelt genomische Strukturvarianten bei Patienten mit angeborenen Anomalien

  • Tomas Sesani von der University of Utah untersuchte die genaue Kopienzahl duplizierter Gene in einzelnen Virusgenen im Zeitverlauf und verfolgte den SNP innerhalb der Kopie Anzahl variabler Regionen des Genoms [kein öffentliches Tool erwähnt]

  • Dr. Sudha Rao von Genotypic Technology in Indien verwendete den MinION-Sequenzer mit Sniffles für strukturelle Variationen.

ONT hat angekündigt, dass die Sitzungen / Gespräche von London Calling 2017 alle öffentlich zugänglich sein werden irgendwann in der Zukunft.

Vielen Dank dafür. Ja, es ist oft schwierig herauszufinden, welche Software für MinION-bezogene Dinge verfügbar ist, da sie hinter verschlossenen Türen veröffentlicht wird, auf die auch nur Mitglieder der MinION-Community Zugriff haben. Dies ist ein Problem für Bioinformatiker, da sie häufig kein Konto haben, da sie das Instrument nicht besitzen.


Diese Fragen und Antworten wurden automatisch aus der englischen Sprache übersetzt.Der ursprüngliche Inhalt ist auf stackexchange verfügbar. Wir danken ihm für die cc by-sa 3.0-Lizenz, unter der er vertrieben wird.
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